10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.08.019
分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用
罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病,遗传性罕见病占罕见病的80%.罕见病的诊断一直是临床上的难点.现全面介绍分子基因组检测方法,尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术,比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病.
罕见病、遗传、分子诊断、基因组、二代测序
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R734.2;R3;R596.1
2019-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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