矮妖精貌综合征1例

摘要：

矮妖精貌综合征由1948年Donohue首先报道,又称为Donohue综合征[1],是由于胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变导致的严重胰岛素抵抗综合征.INSR基因突变相关的胰岛素抵抗疾病包括Donohue综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗,3种疾病在临床表型及基因型方面具有同源性,主要通过发病年龄、症状严重性及死亡年龄进行区分[2],Donohue综合征为最严重的类型.

机标关键词：矮妖精貌综合征

所属期刊栏目：32

分类号：R587.1

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：627-628