不明原因智力障碍共患癫痫患者的临床及遗传学分析

摘要：

目的 探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法 对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果 40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5％),重度智力障碍34例(85.0％).癫痫首次发作年龄为0.16～8.00岁(中位年龄1.5岁),脑电图背景慢化20例(50.0％),局灶性放电22例(55.0％).头颅磁共振异常10例(25.0％),主要为脑发育异常及脑萎缩.随访时间0.58～1.58年,癫痫发作控制19例(47.5％),25例(62.5％)在病程中使用2种及2种以上抗癫痫药物,药物难治性癫痫患者占47.5％(19例).癫痫发作控制患儿及未控制患儿精神运动发育改善分别为12例(63.2％)及2例(9.5％).通过全基因组拷贝数变异(CNVs)检测及CNVs检测阴性部分患者进行基因靶向捕获测序检测,分别有8例(8/40例,20.0％)及3例(3/16例,18.8％)明确了遗传学病因.结论 不明原因ID-E患者男性多见,智力受损程度重,药物难治性癫痫比例高,有效控制癫痫发作有助于患者精神运动发育.遗传病因学检测对于癫痫的控制、预后评估有重要作用,全基因组CNVs检测阳性率高,可作为临床一线遗传学检测手段.

关键词：智力障碍、癫痫、遗传学检测

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资助基金：国家自然科学基金81370771;中南大学研究生创新项目2016zzts527National Natural Science Foundation of China81370771;Graduate Student Innovation Project of Central South University2016zzts527

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：603-606