遗传代谢病的生殖干预

摘要：

遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病,临床表型复杂,是儿童致死、致残、致愚的重要原因,绝大多数无有效的治疗手段.通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的生殖干预方式,避免患儿的出生,是出生缺陷防控的重要方面.依据遗传代谢病具有代谢异常和基因突变2个基本特点,现阐述PND/PGD技术在代谢遗传病方面的应用,并提出在携带者筛查基础上进行生殖干预的思路.

关键词：遗传代谢病、产前诊断、植入前诊断、携带者筛查

所属期刊栏目：32

资助基金：国家自然科学基金81471432National Natural Science Foundation of China 81471432

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：565-569