10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.17.022
幼儿Dent病1例
Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病,于1964年首先被Dent报道,其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿,临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似”1”.随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展,国内同行对该病已有不同程度的认识,但因病例尚少,认识仍不够充分,在临床诊疗中易形成漏诊、误诊.南京医科大学附属南京儿童医院通过基困检测确诊1例Dent病患儿.现报道如下.
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国家自然科学基金81300571National Natural Science Foundation of China81300571
2019-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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