甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征

摘要：

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始发原因导致的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)在儿童肾脏疾病中越来越被人们所了解,其诊断率逐年增高,现就MMA相关的HUS的流行病学、病因、发病机制、临床表现、治疗方面的进展进行综述.

关键词：甲基丙二酸血症、溶血尿毒综合征、羟钴胺

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资助基金：国家自然科学基金81270800National Natural Science Foundation of China81270800

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1288-1292