幼年型粒单核细胞白血病12例

摘要：

目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床及遗传学特征,根据临床及遗传学特征进行分层治疗.方法 对2009年10月至2015年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科初诊的12例JMML患儿临床资料进行回顾分析,根据危险程度选择治疗方案并追踪临床疗效.结果 1.JMML 12例患儿均有发热、腹胀,皮肤出疹3例(25％),常有皮肤黏膜出血,多伴肝脾大.2.外周血白细胞中位数为39.93×109/L,血红蛋白中位数为76.87 g/L,血小板中位数为34.63×109/L,单核细胞绝对值均增高(中位数为1.63×109/L).3.抗碱血红蛋白(HbF)增高8例(66.7％).4.无费城染色体,2例为-7染色体,2例为其他核型异常.5.JMML突变基因阳性8例(66.7％).1例PTPNII+NF1突变;7例NRAS基因突变,其中2例并CBL突变者发生急性白血病转变,1例合并KRAS及NF1突变.6.9例接受A-3V”阿糖胞苷100 mg/(m2·d)+长春新碱1.5mg/(m2·d)+依托泊苷100 mg/(m2·d)+维甲酸75～100 mg/(m2·d)”方案化疗,6例(66.7％)达到持续缓解;2例病情进展,接受造血干细胞移植(HSCT).3例接受小剂量阿糖胞苷+6-巯鸟嘌呤化疗,效果欠佳,1例进展为急性白血病后改强化疗并发严重感染死亡.7.4例高危患者接受HSCT,均获完全供体植入,临床及遗传学完全缓解,无病存活.结论 JMML症状非特异性,易漏诊,染色体及突变基因检测是必要诊断手段.本病预后差异较大,低危者A-3V方案可以达到持续缓解,强度大的化疗易发生感染,增加病死率;高危者应尽早接受HSCT.根据临床及遗传学标志进行分层治疗可提高JMML疗效.

关键词：粒单核细胞白血病、幼年型、造血干细胞移植、儿童

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资助基金：国家自然科学基金面上项目8130603;广东省医学科研基金A2013202;广东省自然科学基金面上项目2014A030313024National Natural Science Foundation of China General Program8130603;Medical Scientific Research Foundation of Guangdong ProvinceA2013202;Natural Science Foundation of Guangdong Province of China General Program2014A030313024

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1144-1147