精准医学时期儿科神经可治性遗传病的个体化诊治进展

摘要：

21世纪精准医学的发展引领了一个新的医学时代,为特色疾病的诊治带来了一套精准的治疗方案.精准医学时期兴起的遗传病检测新技术基因二代测序技术和拷贝数变异检测技术为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治提供了巨大帮助,尤其为肌酸缺乏综合征、吡哆醇依赖性癫痫、1型葡萄糖转运体缺陷综合征、婴儿游走性部分性癫痫、GRIN2A相关性早发性癫痫脑病、KCNQ2相关性癫痫等疾病提供了个体化药物治疗.精准医学的到来,无疑为小儿神经系统遗传病、罕见病的诊治带来了划时代的革命.

关键词：精准医学、遗传病、诊断、治疗

所属期刊栏目：31

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：951-955