10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2016.08.016
非腹泻起病Shwachman-Diamond综合征1例
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不足、骨髓造血衰竭、白血病倾向以及骨骼发育异常,发病率为1/7.5万~1/16.8万,相对罕见”1”.本病婴儿期多以持续腹泻起病,并出现营养不良及生长发育落后表现,血细胞减少在婴儿期过后逐渐加重”2-3”.首都医科大学附属北京儿童医院近期收治1例非腹泻起病SDS患儿,婴儿期即出现明显的骨髓衰竭表现.现报告如下,以加深对本病认识.
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北京市医院管理局临床医学发展专项经费ZY201404Clinical Medicine Development of Special Funding of Beijing Municipal Administration of Hospitals ZY201404
2019-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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