间向性骨发育不良一家系及其瞬时感受电位香草酸家族4基因突变

摘要：

目的 总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料,以提高对本病的认识和诊断水平.方法 先证者为1岁男童,患儿母亲26岁,分析其临床表现、影像学资料、瞬时感受电位香草酸家族4(TRPV4)基因突变检测结果.结果 患儿主要表现为大头、前额突出、鼻梁低平、面中部发育不良、胸廓窄长、胸骨隆起、肋骨外翻、脊柱后凸、四肢较躯干相对短小.X线片显示椎体扁平,脊柱后凸,肋骨增宽,后端杯口状变形,四肢长管状骨干骺端扩张,骨骺出现延迟,发育小,形态不规则.其母身高、面容正常,脊柱侧突.X线片显示胸椎向右侧侧弯畸形,椎体密度减低,形态异常,椎间隙变窄,股骨及胫骨干骺端未见异常.先证者和母亲TRPV4基因检测发现均存在1个c.2396＞ T(p.P799L)的杂合突变,为已知突变.结论 先证者和母亲均为TRPV4基因突变导致的先天骨骼畸形,先证者具有间向性骨发育不良的典型改变,母亲症状轻.TRPV4基因相关的脊柱骨骺发育异常患者的临床表型、影像学改变存在较高的异质性,基因突变检测是确诊的关键.

关键词：脊柱骨骺发育不良、间向性骨发育不良、瞬时感受电位香草酸家族4通道蛋白、瞬时感受电位香草酸家族4基因突变

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：609-612