高IgE综合征STAT3基因突变1例并文献复习

摘要：

目的：报告1例 STAT3基因突变相关性高 IgE 综合征（HIES）的临床诊断过程，复习文献，了解STAT3基因突变与 HIES 的关系。方法总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。结果本例患儿存在特殊面容，颜面及躯干可见皮疹，皮肤及呼吸道感染，总 IgE 明显增高，胸部 CT 可见肺囊性病变，STAT3基因 R382W 突变，抗感染、呼吸道管理后临床好转。结论STAT3基因突变与 HIES 发病密切相关，对于临床早期出现新生儿皮疹、反复湿疹、皮肤及肺部反复脓肿的患儿可行总 IgE 检测，IgE ＞1000 Ku／L 时，应怀疑 HIES，进一步行 STAT3基因检测以明确诊断，尽早干预。

关键词：高IgE综合征、STAT3基因、基因突变

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：309-311