假性甲状旁腺功能减退症的诊断与治疗研究进展

摘要：

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传病,其临床特点以甲状旁腺激素抵抗为主,部分合并典型的Albright遗传性骨营养不良,表现复杂多样,易漏诊或误诊.现重点介绍PHPⅠ型的发病机制、临床表现及诊疗进展,以提高本病的诊断水平.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、Albright遗传性骨营养不良、低钙血症、GNAS1基因、诊断、治疗

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资助基金：国家科技支撑计划项目2012BAI03B02

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1278-1280