胰岛素受体基因Val923Met突变致Rabson-Mendenhall综合征1例

摘要：

Rabson-Mendenhall综合征(RMS)是一种极为罕见的临床综合征,主要表现为高胰岛素血症及严重胰岛素抵抗,多由于胰岛素受体(insulin receptor,INSR)基因突变导致.其发病率极低,目前国内外均仅见散在报道.现将2014年8月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌门诊诊治的1例RMS患儿临床资料报告如下,以期提高临床医师对RMS的认识.

机标关键词：胰岛素受体基因、综合征、mendenhall、rabson

所属期刊栏目：30

分类号：R544.1;R711.75;R442.8

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划工程2011-3-051

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：869-870