X连锁智力障碍伴癫(癎)男性患儿临床特点与基因型分析

摘要：

目的 对20例男性不明原因智力障碍伴癫(癎)患者进行基因筛查,并分析阳性突变携带者的临床特点.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第2代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.结果 20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15％,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别为:OPHN1基因c.1996C＞G,RAB39B基因c.542C＞T及AFF2基因c.427A＞T,此前均未见文献报道.基因功能分析、氨基酸保守性分析、健康人群发生频率检索、生物信息学预测及核心家系遗传方式检测结果均提示3种突变为有害突变,且突变所在基因均为目前已知X连锁智力障碍伴癫(癎)的相关基因,提示上述3种突变是致病突变的可能性大,或至少可以显著增加男性携带者的患病风险.结论 X染色体关键基因突变/功能异常可能是男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要原因之一,未来X染色体智力障碍相关基因检查应作为男性智力障碍伴癫(癎)患儿的重要检查手段.

关键词：智力障碍、癫(癎)、男性、基因突变

所属期刊栏目：30

分类号：S858.28;R378;R78

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：50-54