MassArray技术在苯丙酮尿症患儿家系突变基因检测中的应用

摘要：

目的 利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测,探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的可行性.方法 采用新生儿遗传代谢病常规检测与串联质谱相结合的方式,在烟台地区筛查到2例PKU患儿,利用MassArray技术对PKU患儿及亲属苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变位点进行检测,寻找可能的致病突变位点,并采用下一代测序技术对MassArray基因检测结果进行验证.结果 在2个家系样本中发现4种基因突变.突变位点是c.158G＞A,c.1197A ＞T,c.728G＞A,C.442-1G ＞A.结论 MassArray基因分型技术可快速对PKU基因突变位点进行检测,随着检测突变位点的增加,可为PKU的预测与基因确诊提供有效的临床参考依据.

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、MassArray技术、下一代测序技术

所属期刊栏目：29

资助基金：烟台市科技局项目2013WS230

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1599-1600