葡萄糖转运子-1缺乏综合征2例

摘要：

葡萄糖转运子-1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deffciency syndrome,GLUT1-DS,OMIM#606777)是常染色体显性遗传,仅个别家系呈常染色体隐性遗传.大多数GLUT1-DS病例是由SLC2A1基因突变所致,该基因位于1p34.2,由10个外显子组成.基因突变导致葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织能量供应缺乏,引起多种神经系统功能异常.生酮饮食(ketogenic diet,KD)产生的酮体可以进入脑组织中,代替葡萄糖供应能量,改善症状”1”.现报告内蒙古医科大学附属医院诊断2例GLUT1-DS患儿的临床资料,并对国内外相关文献进行复习,以期提高对GLUT1-DS的认识.

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1593-1594