人矮小同源盒基因在身材矮小中的研究进展

摘要：

儿童身材矮小是儿科内分泌常见病,现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性身材矮小和其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础,SHOX基因缺陷的临床表型具有明显的异质性,早期发现SHOX基因的缺陷对矮小症的诊断和治疗具有重要的参考价值和指导意义.

关键词：人矮小同源盒基因、Leri-Weill综合征、Turner综合征、特发性身材矮小

所属期刊栏目：29

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1526-1527