汉族人伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)ELP4基因rs986527多态性研究

摘要：

目的 探讨ELP4基因rs986527多态性与伴中央颞区棘波的儿童良性癫(癎)(BECT)易感性之间的关系,揭示其发病机制、临床与脑电图特点及预后情况.方法 以山东大学齐鲁医院95例BECT患儿为研究对象,收集其临床资料及外周静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)、基因测序方法,检测95例BECT患儿和102例健康对照者基因分型,观察ELP4基因rs986527多态位点在BECT患者和健康对照间分布频率的差异.结果 BECT于儿童期发病,以睡眠中局限运动性发作或局限性发作继发全面性发作为主,脑电图背景活动正常,(癎)样放电多局限或以中央、颞区为主,睡眠脑电图检查亦有异常放电.神经影像学检查大致正常,大部分患儿药物反应良好.ELP4基因第9内含子rs986527位点基因频率在BECT组和健康对照组之间差异无统计学意义(P =0.29,OR=1.24,95％ CI:0.83～1.84).结论 汉族人ELP4基因第9内含子rs986527位点基因多态性与BECT无关联.

关键词：癫(癎)、多态性、ELP4基因

所属期刊栏目：29

分类号：R742.1;R5;R445

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：899-901