C型尼曼匹克病1例并文献复习

摘要：

目的 分析C型尼曼匹克病(NPC)的临床特征、诊断及治疗.方法 对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料进行归纳总结,结合文献进行综合分析.结果 患儿为7.5岁男童,首发症状为痴笑猝倒,当地诊断为癫(痫),予抗癫(痫)治疗无效.体检发现构音障碍,双眼球垂直性运动障碍,肝、脾大,四肢肌力Ⅳ级,肌张力稍低,共济失调,双侧膝腱反射活跃,病理征阳性.辅助检查示腹部B超:肝脾大.脑电图:背景慢波,未见(痫)样放电.骨髓细胞学检查及患儿和其父母血基因检测符合NPC,诊断明确.结论 NPC是一种常染色体隐性遗传病,累及多脏器及神经系统,猝倒是该病相对特异的症状.认识该病临床特征,详细的病史询问及全面的体格检查,是帮助诊断的关键.

关键词：尼曼匹克病、猝倒、儿童

所属期刊栏目：29

分类号：R734.2;R563;R692

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：879-880