伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究

摘要：

目的 研究伴异位的甲状腺发育不全(TD)患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病(特别是先天性心脏病)的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点(rs2277923,c.63T＞C)为同义突变(Glu→Glu),经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=3.437 6,P＞0.05),提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、甲状腺发育不全、异位、NKX2.5、突变

所属期刊栏目：29

分类号：R722.1;R581.2;R179

资助基金：国家自然科学基金;山东省人口;科技计划

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：586-589