进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究

摘要：

目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145 delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C(p.G319R)和c.3220G＞ A(p.G1074R)复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.

关键词：胆汁淤积、婴儿肝炎综合征、黄疸、ABCB4基因

所属期刊栏目：29

资助基金：“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAI09B04;2012年建设中医药强省重点科研项目20123013

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：581-585