急性白血病患儿混合谱系白血病基因重排阳性的生物学和临床特征

摘要：

目的 探讨儿童AL巾混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排的发生率、融合基因的常见类型及临床特征.方法 利用巢式反转录聚合酶链反应检测MLL融合基因,对87例阳性患儿的骨髓细胞形态学、免疫学、分子生物学、染色体特征以及临床表现进行回顾性分析.结果 儿童AL 1209例中87例有MLL基因重排,其中ALL发生率为6.41％,AML发生率为9.36％.58例ALL均为B-ALL,28例AML中M5 17例,M4 5例,M2 4例,M3、M6各1例,混合性白血病1例,为髓系伴T淋巴系表达.76例进行染色体核型分析,45例(59.21％)可检出克隆性染色体异常,其中28例累计11q23 (36.84％).检测到7种融合基因亚型:MLL-AF9及dupMLL各25例,MLL-AF4 17例,MLL-AF10 9例,MLL-ENL 8例,MLL-AF1q 2例,MLL-AF6 1例.MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ENL及dupMLL在白血病类型、年龄及WBC计数比较差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 儿童MLL基因重排白血病ALL中以B-ALL多见,AML以M5、M4多见；最常见的融合基因亚型为MLL-AF9、MLL-AF4和dupMLL.MLL融合基因类型不同,可能表现为不同的临床特征,其中MLL-AF4、MLL-ENL可能多见于ALL,初诊WBC较高,发病年龄较小.

关键词：白血病、急性、混合谱系白血病、基因重排、融合基因、巢式反转录聚合酶链反应、儿童

所属期刊栏目：28

分类号：R733.7;R395.9;R471

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：207-209