血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用

摘要：

肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用.大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出20多种先天性遗传代谢病.现主要综述引起血浆酰基肉碱异常的相关疾病及血浆酰基肉碱分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用.

关键词：酰基肉碱、肉碱、酰基CoA、遗传代谢缺陷病

所属期刊栏目：27

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家"十一五"科技支撑计划基金2006BAI05A07;广州科技和信息化局基金项目2010J-E231

在线出版日期：2013-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1617-1620