血红蛋白Quong Sze的临床研究

摘要：

目的 分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点.方法 选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者.对病例进行血常规检查；应用高效液相法进行Hb分析；应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析:应用SPSS13.0统计软件对数据进行统计分析.结果 9176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合B地贫)及HbH-QS病30例.Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例Hb QS杂合子平均红细胞容积(Mcv)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围.HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血；血液学检测为小细胞低色素性贫血；Hb分析显示HbH为(26.32±8.61)％.结论 HbQS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道.提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊.HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明.

关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白Quong Sze、基因型

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分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：广西科学研究与技术开发计划资助项目桂科合0992032-11;广西科技基础条件平台建设项目11-031-07

在线出版日期：2012-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：690-691,705