支气管哮喘患儿PTEN基因突变分析

摘要：

目的 探讨10号染色体上磷酸酶与张力蛋白同源缺失的基因(PTEN)与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性及其与嗜酸性粒细胞(EOS)的关系,为哮喘的发病机制及治疗提供理论依据.方法 30例哮喘复发患儿(临床缓解期)作为哮喘组,30例健康儿童设为健康对照组,2组儿童均于清晨空腹留取外周静脉血1mL,制备血涂片后提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应及克隆、基因测序等方法分析2组儿童PTEN基因第5、第8外显子基因型.并于高倍镜下进行其外周血EOS计数.结果 哮喘组患儿PTEN基因第8内含子(intron8)发现突变,突变率为86.7％(26/30例),健康对照组未发现基因突变.哮喘组患儿外周血EOS计数明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.001)；发生基因突变的哮喘患儿外周血EOS计数高于无突变的哮喘儿童,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 PTEN基因在哮喘儿童中存在突变,可能通过影响RNA的选择性剪切及抑制EOS的活化和趋化在哮喘的发病中发挥作用.

关键词：支气管哮喘、PTEN基因、突变、DNA序列分析

所属期刊栏目：27

分类号：R725.6(儿科学)

资助基金：深圳市科技计划项目200702077

在线出版日期：2012-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：674-676