神经连接蛋白-4基因3'UTR区多态性与孤独症患儿的关系

摘要：

目的 探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个孤独症核心家系276名成员进行等位基因和基因型测定.对孤独症患儿及其父母分别进行Hardy-Weinberg平衡检验.在孤独症核心家系中应用单体型相对危险度分析(HRR)及传递不平衡检验(TDT)分析等位基因与孤独症的关系.结果 1.孤独症患儿及其父母观察值和预期值间差异均无统计学意义(Pa＞0.05),研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则.2.在92个孤独症核心家系中,TDT检验显示rs3810687位点存在传递不平衡,C等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率高于A等位基因,差异有统计学意义(x2=4.500,P=0.044)；rs3810688位点2等位基因传递差异无统计学意义(x2=0.362,P=0.630),由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率未偏离50％理论值.3.HRR分析结果与TDT检验结果一致:rs3810687位点存在传递不平衡,差异有统计学意义(x2=12.556,P=0.000)；rs3810688位点未见传递不平衡,差异无统计学意义(X2=0.326,P=0.568).结论 Neuroligin-4基因rs3810687位点与儿童孤独症相关,支持Neuroligin-4基因是孤独症的候选基因.

关键词：孤独症、神经连接蛋白-4基因、多态性、传递不平衡检验、单体型相对危险度分析、儿童

所属期刊栏目：27

分类号：R729(儿科学)

资助基金：黑龙江省自然科学基金D201045

在线出版日期：2012-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：526-528