桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

摘要：

目的 分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型.方法 收集2005年5月- 2010年12月桂林地区11 941份检测血标本.男2 066例,女9 875例；年龄2个月～ 74岁.采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法.结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了 24例6种少见的β-地贫基因突变,其中IVS-Ⅰ-1(G→T)10例,CD43(G→T)6例,CD27-28(+C)、CD37( TGG→TAG)各3例,CD31(-C)、- 73 (A→T)各1例.结论 桂林地区β-地贫基因突变类型丰富,有明显的地域性,在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视.

关键词：β-珠蛋白生成障碍性贫血、少见、基因突变

分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：教育部"春晖计划"资助Z2005-2-45005;广西科技厅自然科学基金资助桂科自0899013;广西卫生厅课题资助Z2004103

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：176-178