假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断

摘要：

目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.

关键词：假肥大型进行性肌营养不良、基因、缺失

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分类号：R725.6(儿科学)

资助基金：云南省"十一·五"社会发展计划项目2007CA008;云南省高层次科技人才培引工程项目20080C009

在线出版日期：2011-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：566-568