10.3969/j.issn.1003-515X.2011.05.010
中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例
目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.
先天性肾病综合征、NPHS1基因、突变、汉族人
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R725.7(儿科学)
福建省自然科学基金;南京军区医学科学技术研究十一五计划课题;南京军区医学科技创新项目
2011-05-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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