10.3969/j.issn.1003-515X.2011.05.008
中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析
目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变.在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C>T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变.在50例对照人群中未发现2398C>T突变.此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性--IVS4-25G>A、IVS8-95G>A、IVS10+36C>A、IVS10-153A>T、IVS10-110A>G、IVS11+82T>C、1204C>T、IVS16+24G>A、IVS17-66T>C和4种已报道的NPHS1基因多态性--349G>A、IVS24+36C>T、3315G>A和IVS27+45C>T.结论 在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变--2398C>T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析.
激素耐药型肾病综合征、CD2AP基因、NPHS1基因、突变、汉族人
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R725.7(儿科学)
福建省自然科学基金;南京军区医学科学技术研究十一五计划课题;南京军区医学科技创新项目
2011-05-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
329-332,344