应用尿液气相色谱-质谱分析法筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义
目的 探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义.方法 选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例.收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理.结果 高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和(或)基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳精强化中链脂肌酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退.高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查证实为半乳糖血症2例,给予去乳糖饮食治疗,随访3个月黄疸消退.酪氨酸血症1例.脂肪酸代谢异常2例.结论 尿液GC-MS留取标本方便、简易、无痛无创,是儿童遗传代谢性肝病有效的筛查手段.胆汁淤积、持续性喂养困难、生长发育迟缓、肝脾大、低血糖、贫血、血氨高等因素提示需要进行遗传代谢性肝病筛查.
气相色谱-质谱分析、遗传代谢性肝病、尿
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R725.8(儿科学)
2010-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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