儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征
目的 分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现.方法 选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例.女,11岁.取其股四头肌标本,连续8 μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色.光镜和电镜下观察其病理改变.结果 HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维:Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%.结论 臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一.
臀肌挛缩症、先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病、氧化酶活性缺乏
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R725.8(儿科学)
上海交通大学医学院科技基金2008XJ039
2010-06-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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