McCune-Albright综合征1例诊治及基因突变分析
目的 分析1例MeCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识.方法 对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等.提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因(GNAS1)8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点.应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗.结果 患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典型纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟特征确诊为McCune-Albright综合征.他莫昔芬治疗1 a,不能有效抑制其生长发育和骨龄的迅速进展及雌激素水平(黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇),子宫卵巢稍增大,且下肢长骨病变进一步恶化.结论 McCune-Albright综合征的诊断以临床特征为主要依据,外周血GNAS1基因突变分析结果为阴性不能排除其余组织突变的存在.如能获取病变部位组织如病损骨、色素沉着皮肤等DNA样本进行基因分析,可能对诊断有一定的帮助.临床中出现非促性腺激素依赖性性早熟时应想到本病的可能,否则可能误诊或漏诊.他莫昔芬治疗对该患儿无效,应考虑换用其他类型药物如芳香化酶抑制剂等.
McCune-Albright综合征、鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因、他莫昔芬
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R725.8(儿科学)
国家"十一·五"科技支撑计划项目2006BAI05A07
2010-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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