CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病遗传易感性及临床表现的相关性
目的 研究CLEC16A基因与中国儿童1型糖尿病(T1DM)易感性及临床表现的关联.方法 提取131例无血缘关系的T1DM患儿(T1DM组,均符合1999年WHO TIDM的诊断标准)及121例无血缘关系的成年健康献血员(健康对照组)的外周血基因组DNA(饱和盐析法),选取CLEC16A基因17个具有单核甘酸多态性(SNPs)的位点,运用飞行质谱技术对CLEC16A基因与中国儿童T1DM遗传易感性及临床表现的相关性进行研究.结果 1.在17个CLEC16A SNPs位点多态性中,只有rs12921922和rs12931878位点的等位基因的频率在T1DM组中显著增加,其他等位基因的频率分布在T1DM组与健康对照组中无统计学差异.rs12921922的等位基因为C与T,其中T等位基因的频率在T1DM组为90.8%,健康对照组为85.0%,二组比较有统计学差异(P=0.044 0).rs12931878的等位基因为A与C,其中A等位基因的频率在T1DM组为90.1%,健康对照组为84.0%,二组比较有统计学差异(P=0.043 5).2.CLEC16A易感性基因在中国T1DM患儿不同临床表现分组中的频率分布无统计学差异.结论 CLEC16A基因多态性位点rs12921922、rs12931878与中国儿童T1DM遗传发病机制存在显著相关性.CLEC16A基因与中国儿童T1DM患者不同临床表现之间无显著相关性.
CLEC16A基因、基因多态性、等位基因、1型糖尿病
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R725.8(儿科学)
北京市科委科技新星培养计划专项基金9558102700
2010-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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