先天性软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变检测与分析

摘要：

目的 检测和分析-先天性软骨发育不全(ACH)家系6人成纤维细胞牛长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 根据知情同意原则采集该家系成员6人血样标本,并以2例健康人作对照.应用单链构象多态性-聚合酶链反应(PCR-SSCP)和限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测该家系各成员FGFR3基因3跨膜区1 138位核苷酸突变情况.结果 FGFR3基因1 138位核苷酸位点扩增产物SSCP方法显示,ACH家系中先证者及其父亲检测到单链泳动变位.且异常带型一致,家系中其他成员及健康人无单链泳动变位,进一步采用Sfe Ⅰ酶切后,先证者及其父亲检测到164 bp、109 bp和55 bp 3条片段,均存在FGFR3基因1 138位核苷酸G→A杂合性突变,而家系其他成员及2例健康人PCR产物酶解后只出现164 bp片段.该位点又采用Msp Ⅰ酶切,家系中所有成员及健康无关个体仅检测到一条带,大小为164 bp,即未发现D→C颠换突变.结论 FGFR3跨膜区1 138位核苷酸G→A转换突变可能为该家系ACH的主要发病原因.在该家系中,先证者父亲表现为新发突变,然后又遗传给其子导致ACH.

关键词：软骨发育不全、成纤维细胞生长因子受体3、基因突变、家系

所属期刊栏目：24

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：河南省青年骨干教师项目2007;新乡医学院博士启动基金2005

在线出版日期：2009-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1571-1573