高氨血症患儿102例尿液气相色谱-质谱分析
目的 探讨气相色谱一质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值.方法 采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析.结果 102例中30例(29.4%)患儿尿GC-MS分析检出特殊异常代谢产物,其中10例患儿尿液中榆出大量乳清酸、尿嘧啶;7例患儿尿液中检出大量半乳糖醇、半乳糖酸、半乳糖、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸;4例患儿尿液中检出大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸;6例患儿尿液中检出大量3-羟基丙酸、丙酰廿氨酸、2-甲基-3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸;3例患儿尿液中榆出大量3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基异戊酸、二羧酸.结合临床症状体征、血浆氨基酸分析和基因突变分析,最后分别确诊为尿素循环障碍10例,Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症7例,丙酸血症6例,甲基丙二酸血症4例,多种羧化酶缺乏症3例.30例健康对照组儿童尿液无1例检出异常代谢产物.结论 应用GC-MS分析技术,对高氨血症等遗传代谢病的早期诊断、早期治疗及降低发病率和病死率等具有重要的作用.
气相色谱-质谱联用分析、高氨血症、儿童
24
R725.8(儿科学)
十一·五园家科技支撑计划项目2006BAI05A07;广东省科技计划项目2004B36001040
2009-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
1554-1556
