中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

摘要：

目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.

关键词：肝豆状核变性、ATP7B基因、8号外显子、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：上海市常见出生缺陷的综合防治研究项目2008ZD001

在线出版日期：2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：575-576,579