一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析
目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.
Canavan病、天冬氨酸酰基转移酶、突变
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R725.8(儿科学)
国家重点项目2006BAI05A07;北京市自然科学基金08G1469;国家重点基础研究发展规划973计划2007CB5119004;国际合作遗传研究培训基金NIH/FIC;D43TW06176
2009-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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