中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础

摘要：

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫.其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注.中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素.阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义.

关键词：中间型β珠蛋白生成障碍性贫血、遗传异质性、修饰基因

所属期刊栏目：24

分类号：R725.5(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金-广东省联合基金U0632005;南方医科大学基础医学院院长基金JC0905

在线出版日期：2009-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：161-164