家族性高胆固醇血症并冠心病低密度脂蛋白受体基因突变分析

摘要：

目的 检测1例家族性高胆固醇血症(FH)并冠心病患儿低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因点突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨该病发病的可能分子机制.方法 先证者,女,11岁.以肘、膝、踝关节处有黄色瘤、双眼有明显角膜弓,频发劳累时胸痛为主诉入院.以患儿及其父母的基因组DNA为模板,用降落PCR方法,在同一程序中扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子;单链构象多态性(SSCP)分析PCR扩增产物,对有异常SSCP带型的PCR产物进行DNA测序;采用PCR-DNA测序技术,检测载脂蛋白apoB100基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症.结果 该患儿及其母亲第14外显子发生Pro664 →Leu(P664L)杂合错义突变,其父未发现该突变.未检测出患儿及其父母apoB100Q3500R突变.结论 此患儿为LDL-R基因存在P664L杂合错义突变,来自其母;该突变可能是FH的致病突变.

关键词：高胆固醇血症、家族性、脂蛋白受体低密度、基因突变、脱氧核糖核酸测序

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分类号：R725.4(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金30470722;30771986;30772356;北京市自然科学基金7032012;7052021;7062010;北京市科技新星计划项目04B27;05A29

在线出版日期：2008-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：25-27