实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失

摘要：

目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法 采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.

关键词：UFD1L、22q11微缺失、实时荧光定量聚合酶链反应

所属期刊栏目：21

分类号：R729(儿科学)

资助基金：江苏省南京市医学发展基金ZKX0312

在线出版日期：2006-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1409-1410,1422