半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析

摘要：

目的 应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法.方法 留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物.结果 半乳糖血症患儿尿中检测出至少34种代谢物,其中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸、酪氨酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸水平均较正常对照组明显升高(P均＜0.05),二氢尿嘧啶水平较正常对照组显著降低(P＜0.05),治疗后除4-羟基苯乳酸外,其他均恢复至正常范围.结论 GC-MS检测尿中半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸水平可诊断半乳糖血症.

关键词：半乳糖血症、气相色谱-质谱、尿素酶

所属期刊栏目：21

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510306;广东省科技厅科研项目2004B36001040

在线出版日期：2006-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1371-1372,1395