早期诊断Alport's综合征5例及文献复习

摘要：

目的 探讨早期诊断Alport's综合征(AS)的方法及文献复习.方法 临床表现为孤立性血尿和肾病综合征(NS)5例,均行肾组织光镜、免疫荧光电镜检查和皮肤基底膜(EBM)Ⅳ型胶原α链免疫测定,2例行肾小球基底膜(GBM)Ⅳ型胶原α链免疫测定.结果 患儿光镜均表现肾小球轻微病变或局灶节段增生,电镜表现肾小球基底膜弥漫性变薄,无诊断意义.患儿EBM和GBM α1均(+)连续,但3例男童EBMα5链(-)、GBMα3、α5(-);2例女童EBMα5(+)但不连续,GBMα3、α5(+)但不连续,达到早期诊断目的 .结论 对于孤立性血尿、NS(激素治疗耐药),肾活检电镜表现基底膜变薄患儿,有条件应常规进行皮肤和GBMⅣ型胶原α链检测,为诊断和鉴别诊断提供依据.

关键词：Alport’s综合征、诊断、Ⅳ型胶原α链、儿童

所属期刊栏目：21

分类号：R725.7(儿科学)

在线出版日期：2006-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1153-1154