应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型

摘要：

目的 建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法 .方法 选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析.结果 不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1:1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2:1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1:1:1,为21三体患者.结论 应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断.

关键词：短串联重复序列、唐氏综合征、D21S11、D21S1270、D21S1437

所属期刊栏目：21

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：河南省自然科学基金0111022300

在线出版日期：2006-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：927-928