分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用

摘要：

@@ 染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病.人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定.当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失.目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担,因此,对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断)有非常重要的意义.近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物,在染色体病临床诊断和研究中得到广泛的应用.在此简要介绍这一领域的研究进展.

关键词：分子细胞遗传学、染色体病、诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2006-05-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：454-457