进行性肌营养不良误诊为肝炎、病毒性心肌炎1例

摘要：

@@ 患儿,男,6.5岁,藏族,双胞胎(大),因进行性四肢无力5年入院.1岁始走路,易跌倒.随年龄增加行走渐费力,上楼时明显,行走中常突然跪倒,跑步如"鸭步",双手持物无力.2年前体检时发现丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高,按肝炎治疗,无好转,ALT更高,且肌酸激酶(CK)亦增高.1年前发现CK-MB增高,诊断为病毒性心肌炎,治疗无好转.父母及一兄体健,双胞胎弟无类似表现.查体:体温36 ℃,脉搏 80次/min,呼吸23次/min,血压 85/65 mmHg,神清,心肺检查无异常,无肝脾大,双腓肠肌肥大.双上肢肌力V级,下肢Ⅳ级,感觉无异常,腱反射正常,病理征阴性,Gower征阳性.血ALT 223 IU/L,门冬氨酸氨基转移酶(AST)114 IU/L,乳酸脱氢酶(LDH) 910 IU/L,γ-谷氨酰胺转移酶(GGT)500 IU/L,CK 5670 IU/L,CK-MB 310 IU/L,肌钙蛋白0.1 μg/L.心电图正常,肌电图示肌源性损害,腓肠肌活检:镜下见纵切和横切骨骼肌纤维,肌纤维有变性,部分呈透明变,横切面轮廓钝圆,有再生现象,间质轻度增生,少量淋巴样细胞浸润.诊断:进行性肌营养不良(Duchenne型,即DMD).基因诊断:1.DMD基因外显子均有正常扩增;2.正常男性所有位点均有正常扩增;未发现DMD基因外显子缺失,但不排除DMD基因其他异常可能.

关键词：肌营养不良、进行性、肝炎、心肌炎、病毒性

所属期刊栏目：19

分类号：R723.13(儿科学)

在线出版日期：2004-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：515-515