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10.3969/j.issn.1003-515X.2004.06.032

应用SYBR Green I荧光染色同源基因定量聚合酶链反应快速诊断21-三体综合征

引用
目的建立一个快速、准确诊断21-三体综合征(21-三体)方法.方法取26例21-三体患儿及20例正常人DNA标本,引用一对引物同时PCR扩增两个同源基因片断:21号染色体长臂的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)及1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1),用SYBR Green I荧光染色,琼脂糖凝胶电泳、凝胶成像系统分析软件测光密度进行定量分析.结果 24个PCR循环检测两个同源基因扩增产物光密度之比:病例组为1.61±0.18;正常人组为1.01±0.06,两组比值分布无重叠区,诊断结果与染色体核型分析一致,约4 h可完成.结论 SYBR Green I荧光同源基因定量PCR方法省时、简单、快捷、准确诊断21-三体,为临床及产前诊断21-三体提供一种新的诊断方法.

21-三体综合征、诊断、荧光、SYBR Green I、同源基因定量聚合酶链反应

19

R349(人体生物化学、分子生物学)

广西南宁市科技局基金桂科攻 0143062

2004-07-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共3页

498-500

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实用儿科临床杂志

1003-515X

41-1106/R

19

2004,19(6)

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