10.3969/j.issn.1003-515X.2003.03.041
Noonan综合征1例
@@ 患儿,男,12岁,生长迟缓12年.系第1胎第1产,足月剖腹产.出生体重2.7 kg,无窒息抢救史.出生时发现患儿有先天性心脏病(室间隔缺损,VSD)、颈蹼、隐睾等畸形,出生后身高每年增长3~4 cm,智力发育迟缓.3岁时行睾丸固定术,5岁行VSD修补术,11岁时行颈蹼切除术.患儿父亲身高170 cm,母亲身高163 cm,体健,非近亲结婚,祖父母、外祖父母均健康.体检:身高119 cm,体重22 kg.身材矮小,身高标准差评分为-4.7 s.颈部、胸部、腹股沟可见手术疤痕.头围49 cm,眼、耳、鼻无异常,悬雍垂分叉,语言口齿不清,颈短.心率94次/min,P2>A2,心律齐,无杂音.肺部、腹部、四肢无异常.阴茎长3.8 cm,直径1.6 cm,睾丸左右皆3 ml.神经系统检查无异常.辅助检查:GP图谱法测骨龄10岁,生长激素经药物激发峰值为9.1 μg/L,呈部分性生长激素缺乏;头颅CT检查未见明显异常.染色体检查:46 XY,诊断为Noonan综合征,部分性生长激素缺乏症.出院后服中药治疗,8个月后身高为122 cm.予生长激素治疗,0.16 IU/(kg*d),8个月后身高为126.6 cm.
侏儒痴呆综合征、先天性、诊断、生长激素、治疗
18
R596.1(全身性疾病)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共1页
165-165