同时检测两种运动神经元存活基因第7外显子缺失的简便方法及其临床应用

摘要：

目的建立同时检测运动神经元存活基因SMNT和SMNC第7外显子缺失的简便方法,用于儿童期起病的脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切技术,用一对引物同时扩增55例正常成年人和5例SMA患儿及其父母的SMN基因2个成员的第7外显子中的高度保守区,扩增产物经限制性内切酶酶切及非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果此法可检测2个SMN基因第7外显子的缺失情况.经检测,55例正常成人均无SMNT基因第7外显子缺失,SMNC基因第7外显子缺失仅3例.5例SMA患儿的SMNT基因第7外显子均有缺失.患儿父母无SMNT基因和SMNC基因第7外显子缺失.结论此法时检测2个SMN基因第7外显子的缺失提供了简便、特异,且适合临床特别是基层医院应用、优于PCR-SSCP分析的方法.

关键词：聚合酶链反应、运动神经元存活基因、基因缺失、检测

所属期刊栏目：18

分类号：R748(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：108-110