X连锁肾上腺脑白质营养不良1例

摘要：

@@患儿,男,6a,因走路不稳、全身皮肤发黑2mo入院.2mo前发现患儿全身皮肤较前变黑,以面部、手足和外生殖器为甚.走路欠稳,左侧肢体活动欠灵活,双手精细动作较差.起病后喜怒无常,时有傻笑,智力较前明显减退.入院前1mo视物模糊,讲话不清楚,语言断续含混,听力下降.上述症状呈进行性加重.既往健康,家族史阴性.查体:T36.4℃,P94次/min,R28次/min,BP14/10kPa,反应迟钝,查体不合作,步态不稳,呈醉酒样.全身皮肤均有色素沉着,尤为手足、面部、外生殖器为甚.粗测视力差,眼底正常,听力极差,心肺肝脾无殊.四肢肌肉无萎缩,四肢肌力均为Ⅳ级,左侧肢体肌张力增强,膝腱反射、跟腱反射亢进,巴氏征阳性,实验室检查:血皮质醇:8Am 27μg/L,4Pm 25μg/L(正常值8Am 80～200μg/L,4Pm 40～100μg/L,ACTH兴奋试验示肾上腺皮质功能低下.腹部B超未见异常,脑CT:双侧颞顶叶大片密度减低影.脑电图:双侧对称性棘慢波.临床诊断:X连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD).

机标关键词：连锁、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺皮质功能低下、左侧肢体、外生殖器、皮肤、实验室检查、肢体活动、血皮质醇、兴奋试验、膝腱反射、听力下降、四肢肌肉、四肢肌力、视物模糊、色素沉着、临床诊断、精细动作、患儿、反射亢进

所属期刊栏目：14

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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